Företag i fokus:

Annons

Annons

Söker du lägenhet?

Många kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer missas idag

2021_12_267200979_706483533611311_7954993839278245943_n

Kvinnliga bärare av sjukdomsorsakande varianter i generna BRCA1 och BRCA2 har en kraftigt förhöjd risk att insjukna i bröst- och äggstockscancer i ung ålder. Att denna risk kan minskas väsentligt med riskreducerande mastektomi och salpingooforektomi är fastställt.

Trots att dessa åtgärder för att minska risken för bröst- och äggstockscancer finns, och därmed möjligheten att rädda liv, visar flera studier att färre än 50 procent av alla BRCA1/2-bärare är identifierade. 

I en översiktsstudie från tidigare i år kartlagdes möjliga orsaker till att genetisk testning inte används i önskad utsträckning, vilka bland annat inkluderade brist på resurser, bristande medvetenhet om ärftlig cancer hos både vårdgivare och patienter samt svårighet för vårdgivare att tolka riktlinjer på grund av deras höga komplexitet.

Ytterligare en bidragande orsak är att en stor andel oidentifierade bärare inte uppfyllt kriterierna för familjebaserad genetisk testning, vilket är den metod som används inom vården för att selektera fram individer som ska erbjudas genetisk testning.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården.

Metoden förutsätter ungt insjuknande (bröstcancer ≤ 40 års ålder) eller en familjehistoria av cancer. I vissa släkter kommer dock familjehistoria att saknas, vilket kan ske i släkter med få familjemedlemmar, vid adoption, invandring, arv via män, eller vid nya (de novo) varianter.

I vissa släkter pratas det inte heller om cancer, vilket gör att nödvändig information saknas. Forskningen visar även att de rekommendationer som finns inte heller följs till önskvärd grad. En svensk studie visade till exempel att endast 64 procent av kvinnorna i södra Sverige som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller yngre remitterades vidare för ärftlighetsutredning. 

Hur kan vi identifiera fler kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer? 

Att bredda kriterierna för testning för att identifiera fler bärare har föreslagits. Exempelvis skulle genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 (samt övriga gener som ingår i den kliniska panelen för ärftlig bröstcancer) kunna erbjudas i ett bredare åldersintervall för de som insjuknar i bröstcancer, alternativt för alla som insjuknar i bröstcancer. Därmed skulle fler kunna testas och samtidigt skulle komplexiteten i nuvarande riktlinjer minska. 

Populationsbaserad genetisk testning, det vill säga testning av friska individer, är en annan möjlighet för att identifiera fler bärare. Genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 hos alla friska kvinnor ≥ 30 år har visats vara kostnadseffektivt och kostnadsbesparande, framför allt i höginkomstländer. Nackdelen med denna typ av testning är att den i dagsläget genererar ett stort antal varianter med oklar signifikans (VUS). 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer.

Utbildning av vårdgivare och patienter är ytterligare en viktig aspekt för att identifiera fler bärare. Inom cancervården finns det stora möjligheter att fånga upp potentiella bärare genom att fråga patienter om de har en familjehistoria av cancer.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården. I en amerikansk forskningsstudie kunde man med hjälp av ett screeningformulär, som delades ut i samband med mammografiundersökning, identifiera kvinnor som uppfyllde kriterierna för att remitteras till en ärftlighetsutredning.

Flera av dessa visade sig vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 eller hade en familjär risk som motiverade utökade bröstkontroller. För att fånga upp yngre kvinnor skulle motsvarande screeningformulär kunna implementeras i samband med screening för livmoderhalscancer. Även om denna typ av screeningformulär troligen kommer att leda till att fler bärare fångas upp så kvarstår problemen med den familjebaserade metoden som berörs ovan. 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer, både i form av minskade vårdkostnader och minskat personligt lidande. Detta i sin tur kan nås med förhållandevis enkla metoder genom att tillgängliggöra genetisk testning till fler. 

  • Anna Hellquist, medicine doktor, genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt forskningssamordnare på institutionen för Kvinnor och barns hälsa på Karolinska Institutet i Stockholm. 
  • Eva Rudd, specialistläkare i klinisk genetik, medicine doktor, klinisk genetiker på iCellate Medical AB.
  • Eventulla jäv: Författarna arbetar på iCellate Medical AB som är ett företag som säljer genetisk testning för ärftlig cancer till privatpersoner. 

Text:

Alexander Isa

Dela via:

Shares
Publicerad: 30 december 2021 00:00
Senast uppdaterad: 30 december 2021 00:00

Deras traditionella mat från Mellanöstern gör succé

22F2F9B8-DDAD-478C-861D-F619208C389B

Paul Habib från restaurang Carolina i Södertälje.

När de slog upp portarna för den vackra restaurangen Carolina vid Nygatan skakades Södertälje av en otäck våldsvåg, men nu kommer vändningen, av allt att döma. – Vi fick en tuff start på grund av allt som hänt, men nu går det åt rätt håll och det är vi väldigt glada för, säger Paul Habib som arbetar på platsen till Telgenytt.

I centrala Södertälje erbjuder Carolina varierade och traditionella rätter med hög kvalité på råvaror och smakupplevelser utöver det vanliga från Mellanöstern. Meza, bulgur, hummus, tabbouleh är några av rätterna som utmärker det libanesiska köket, men enligt Paul, som är född och uppvuxen i Syrien, betonar att matkulturen är känd från hemlandet och hela mellanöstern – men som idag främst associeras med Libanon.

– Det är precis samma maträtter och samma upplägg runt grannländerna vid medelhavet så som Libanon och Syrien, och jag personligen har studerat matkulturen. Idag är det många från Syrien som döper sina restauranger till libanesiska, enbart för att allmänheten inte skulle förstå om de skulle kalla den för exempelvis Syriskt, säger Paul Habib som arbetar på restaurang Carolina.

– Säger man Syrien tänker folk exempelvis Shawarma, men vi har så mycket mer så. Allt från meza och grillrätter och det är just den breda menyn som vi erbjuder här hos oss, säger han.

Avsmakningsmenyn Damaskus på restaurang Carolina.

Familjerestaurangen Carolina, vid korsningen Nygatan/Nedre Torekällgatan, har erfarenheter som sträcker sig decennier tillbaka – över 20 år närmare bestämt. När kriget utbröt i hemlandet tvingades hela familjen att lämna allt som byggdes upp i generationer för att ta sig till en tryggare tillvaro. Det var över 10 år sedan.

Väl i Sverige tampades de med den stora omställningen att börja om på nytt i ett främmande land, men tack vare tidigare kunskaper inom matkulturen lyckades de skaffa arbeten på olika håll, främst i Stockholm. När storebrodern Eile bestämde sig för att ta över den asiatiska restaurangen Full House i Södertälje väckte han familjens dröm om arbeta ihop igen – precis som i hemlandet Syrien.

Men när restauranger öppnades ställdes de inför en brant uppförsbacke.

– Vi öppnade precis när allt hände. Folk ville besöka oss, men vågade inte gå på grund av oroligheterna. Det påverkade oss väldigt mycket under hösten, men i december kände vi verkligen att vi kom igång. Vi hade i princip fullbokat varje dag och vår cateringen exploderade, säger Paul.

Lokalen har renoverats in i minsta detalj och inger en avslappnad och välkomnande miljö och erbjuder allt från lunch, À la carte, catering och eventbokningar. Vilket Södertäljeborna sakta men säkert börjat hitta till berättar Habibi.

Men från och med nästa vecka ändrar restaurangen lite på sina öppettiderna.

– Vi jobbar nästan varje dag. När vi öppnade såg vi söndagar som en dag vi kunde stänga, men senaste tiden har vi fullt upp på söndagar. Allt från dop till examensfester, så vi ha valt att stänga måndagar för att få lite ledighet, säger Paul Habib till Telgenytt.

Se Foodora för mer info om restaurangens meny Restaurang Carolina

Restaurang Carolina vid Nedre Torekällgatan. Foto: Alexander Isa.

Text:

Paula Kass Elias

Dela via:

Shares
Publicerad: 2 februari 2023 20:21
Senast uppdaterad: 2 februari 2023 22:59

SENASTE NYTT: 22-åring häktad – Misstänkt för inblandning i mordet i Ronna

Ronna

Foto: Polisen/Alexander Isa.

En man född, 2000, har häktats misstänkt för delaktighet i mordet på 41-åringen i Ronna. Han blir den tredje som gripits för inblandning i mordet den 1 oktober 2022.

Vid 20-tiden, lördagskvällen den 1 oktober, promenerade 41-åringen och en vän längst Enhörnaleden när en maskerad person på elcykel körde fram. Den maskerade personen tar fram ett vapen och avlossar mot 41-åringen som avlider på platsen.

Den 5 oktober grips en 17-årig pojke, skriven i Hägersten i södra Stockholm, och misstänks för ha att skjutit 41-åringen med flera skott. Torsdagen den 12 januari kom nästa gripande. En 25-åring greps och häktades misstänkt för medhjälp till mord och i andra hand grovt skyddande av brottsling.

En tredje person gripen för inblandning.

I början av veckan, måndag 30 januari, grep polisen en tredje person som misstänks för delaktighet i mordet på Enhörnaleden vid Ronnaskolan den 1 oktober 2022. En 22-årig man, född år 2000 och skriven i Södertälje, greps tidigt på måndagsmorgonen och begärdes häktad misstänkt för medhjälp till mord samt grovt skyddande av brottsling.

Under torsdagen kom domstolens beslut. 22-åringen häktas, men på enbart grovt skyddande av brottsling.

Läs även:

Text:

Alexander Isa

Dela via:

Shares
Publicerad: 2 februari 2023 11:22
Senast uppdaterad: 2 februari 2023 11:31

Annons

Stöd vår lokala journalistik med en Swish:

123 473 66 41

qr

Mest lästa

SÖK NYHETER

Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

Gratis tandställningscheck
från region Stockholm?

Slipp kötiden
Kom till oss!

Välkommen till vår nya specialistavdelning
i tandreglering för barn och vuxna