Företag i fokus:

Många kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer missas idag

2021_12_267200979_706483533611311_7954993839278245943_n

Kvinnliga bärare av sjukdomsorsakande varianter i generna BRCA1 och BRCA2 har en kraftigt förhöjd risk att insjukna i bröst- och äggstockscancer i ung ålder. Att denna risk kan minskas väsentligt med riskreducerande mastektomi och salpingooforektomi är fastställt.

Trots att dessa åtgärder för att minska risken för bröst- och äggstockscancer finns, och därmed möjligheten att rädda liv, visar flera studier att färre än 50 procent av alla BRCA1/2-bärare är identifierade. 

I en översiktsstudie från tidigare i år kartlagdes möjliga orsaker till att genetisk testning inte används i önskad utsträckning, vilka bland annat inkluderade brist på resurser, bristande medvetenhet om ärftlig cancer hos både vårdgivare och patienter samt svårighet för vårdgivare att tolka riktlinjer på grund av deras höga komplexitet.

Ytterligare en bidragande orsak är att en stor andel oidentifierade bärare inte uppfyllt kriterierna för familjebaserad genetisk testning, vilket är den metod som används inom vården för att selektera fram individer som ska erbjudas genetisk testning.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården.

Metoden förutsätter ungt insjuknande (bröstcancer ≤ 40 års ålder) eller en familjehistoria av cancer. I vissa släkter kommer dock familjehistoria att saknas, vilket kan ske i släkter med få familjemedlemmar, vid adoption, invandring, arv via män, eller vid nya (de novo) varianter.

I vissa släkter pratas det inte heller om cancer, vilket gör att nödvändig information saknas. Forskningen visar även att de rekommendationer som finns inte heller följs till önskvärd grad. En svensk studie visade till exempel att endast 64 procent av kvinnorna i södra Sverige som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller yngre remitterades vidare för ärftlighetsutredning. 

Hur kan vi identifiera fler kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer? 

Att bredda kriterierna för testning för att identifiera fler bärare har föreslagits. Exempelvis skulle genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 (samt övriga gener som ingår i den kliniska panelen för ärftlig bröstcancer) kunna erbjudas i ett bredare åldersintervall för de som insjuknar i bröstcancer, alternativt för alla som insjuknar i bröstcancer. Därmed skulle fler kunna testas och samtidigt skulle komplexiteten i nuvarande riktlinjer minska. 

Populationsbaserad genetisk testning, det vill säga testning av friska individer, är en annan möjlighet för att identifiera fler bärare. Genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 hos alla friska kvinnor ≥ 30 år har visats vara kostnadseffektivt och kostnadsbesparande, framför allt i höginkomstländer. Nackdelen med denna typ av testning är att den i dagsläget genererar ett stort antal varianter med oklar signifikans (VUS). 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer.

Utbildning av vårdgivare och patienter är ytterligare en viktig aspekt för att identifiera fler bärare. Inom cancervården finns det stora möjligheter att fånga upp potentiella bärare genom att fråga patienter om de har en familjehistoria av cancer.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården. I en amerikansk forskningsstudie kunde man med hjälp av ett screeningformulär, som delades ut i samband med mammografiundersökning, identifiera kvinnor som uppfyllde kriterierna för att remitteras till en ärftlighetsutredning.

Flera av dessa visade sig vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 eller hade en familjär risk som motiverade utökade bröstkontroller. För att fånga upp yngre kvinnor skulle motsvarande screeningformulär kunna implementeras i samband med screening för livmoderhalscancer. Även om denna typ av screeningformulär troligen kommer att leda till att fler bärare fångas upp så kvarstår problemen med den familjebaserade metoden som berörs ovan. 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer, både i form av minskade vårdkostnader och minskat personligt lidande. Detta i sin tur kan nås med förhållandevis enkla metoder genom att tillgängliggöra genetisk testning till fler. 

  • Anna Hellquist, medicine doktor, genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt forskningssamordnare på institutionen för Kvinnor och barns hälsa på Karolinska Institutet i Stockholm. 
  • Eva Rudd, specialistläkare i klinisk genetik, medicine doktor, klinisk genetiker på iCellate Medical AB.
  • Eventulla jäv: Författarna arbetar på iCellate Medical AB som är ett företag som säljer genetisk testning för ärftlig cancer till privatpersoner. 

Text:

Alexander Isa

Dela via:

Shares
Publicerad: 30 december 2021 00:00
Senast uppdaterad: 30 december 2021 00:00

Väntade beskedet: HA:s poängkung lämnar SSK

Marcus Eriksson

Marcus Eriksson blev etta i Hockeyallsvenskans poängliga, som väntat lämnar han nu SSK
Foto: Shamash Oyal

Marcus Eriksson hade ett poängsnitt på över en poäng per match i grundserien. I slutspelet fick han inte det att lossna och blev poänglös i de fyra matcher som SSK spelade där.

Uppgifter har florerat i medier att Eriksson är klar för spel i SHL med Skellefteå AIK. Inget är bekräftat, i och med att SAIK fortfarande spelar SM-slutspel lär vi nog få vänta på ett sådant pressmeddelande.

Klart är i alla fall att den Norrköpingsbördige forwarden lämnar Södertälje Sportklubb. På sociala medier bekräftar klubben det som länge varit känt.

Det blir bara en säsong för honom i SSK. 38-åringen spelade 50 matcher och gjorde 59 poäng fördelade på 20 mål och 39 assist.

Eriksson är den nionde spelaren som lämnar klubben sedan A-laget blev utslagna i kvartsfinalen mot BIK Karlskoga.

Text:

Daniel Hansson

Dela via:

Shares
Publicerad: 28 mars 2024 13:06
Senast uppdaterad: 28 mars 2024 14:12

Personal sov under arbetspass – Får skriftlig varning

2022_01_Sodertalje-Sjukhus-scaled

Foto: Alexander Isa

Två anställda vid Södertälje sjukhus har tilldelats skriftliga varningar efter att ha påträffats sovande under sitt arbetspass i december förra året.

I slutet av förra året väckte en incident vid Södertälje sjukhus uppmärksamhet när två vårdanställda upptäcktes sovande under sitt nattskift. Händelsen, som ägde rum den 29 december 2023 klockan 03:08, rapporterades av en ordningsvakt som utförde sin runda på sjukhuset.

(Annonslänk)

Region Stockholm har i enlighet med de Allmänna Bestämmelserna i det gällande kollektivavtalet, utfärdat skriftliga varningar till de berörda anställda. De anställdas handlingar ses som ett grovt åsidosättande av deras skyldigheter enligt anställningsavtalet, med särskild tonvikt på det hot detta agerande utgjorde mot patientsäkerheten.

Enligt arbetsgivaren innebär en skriftlig varning en allvarlig åtgärd och bör uppfattas som en kraftig uppmaning till förbättring. Vidare understryks det att upprepade brott mot anställningsavtalet potentiellt kan leda till uppsägning eller avskedande enligt Lagen om anställningsskydd (LAS).

Text:

Paula Kass Elias

Dela via:

Shares
Publicerad: 28 mars 2024 08:30
Senast uppdaterad: 28 mars 2024 10:01

Stöd vår lokala journalistik med en Swish:

123 473 66 41

qr

Mest lästa

SÖK NYHETER

Fler resultat...

Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors