Företag i fokus:

Många kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer missas idag

2021_12_267200979_706483533611311_7954993839278245943_n

Kvinnliga bärare av sjukdomsorsakande varianter i generna BRCA1 och BRCA2 har en kraftigt förhöjd risk att insjukna i bröst- och äggstockscancer i ung ålder. Att denna risk kan minskas väsentligt med riskreducerande mastektomi och salpingooforektomi är fastställt.

Trots att dessa åtgärder för att minska risken för bröst- och äggstockscancer finns, och därmed möjligheten att rädda liv, visar flera studier att färre än 50 procent av alla BRCA1/2-bärare är identifierade. 

I en översiktsstudie från tidigare i år kartlagdes möjliga orsaker till att genetisk testning inte används i önskad utsträckning, vilka bland annat inkluderade brist på resurser, bristande medvetenhet om ärftlig cancer hos både vårdgivare och patienter samt svårighet för vårdgivare att tolka riktlinjer på grund av deras höga komplexitet.

Ytterligare en bidragande orsak är att en stor andel oidentifierade bärare inte uppfyllt kriterierna för familjebaserad genetisk testning, vilket är den metod som används inom vården för att selektera fram individer som ska erbjudas genetisk testning.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården.

Metoden förutsätter ungt insjuknande (bröstcancer ≤ 40 års ålder) eller en familjehistoria av cancer. I vissa släkter kommer dock familjehistoria att saknas, vilket kan ske i släkter med få familjemedlemmar, vid adoption, invandring, arv via män, eller vid nya (de novo) varianter.

I vissa släkter pratas det inte heller om cancer, vilket gör att nödvändig information saknas. Forskningen visar även att de rekommendationer som finns inte heller följs till önskvärd grad. En svensk studie visade till exempel att endast 64 procent av kvinnorna i södra Sverige som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller yngre remitterades vidare för ärftlighetsutredning. 

Hur kan vi identifiera fler kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer? 

Att bredda kriterierna för testning för att identifiera fler bärare har föreslagits. Exempelvis skulle genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 (samt övriga gener som ingår i den kliniska panelen för ärftlig bröstcancer) kunna erbjudas i ett bredare åldersintervall för de som insjuknar i bröstcancer, alternativt för alla som insjuknar i bröstcancer. Därmed skulle fler kunna testas och samtidigt skulle komplexiteten i nuvarande riktlinjer minska. 

Populationsbaserad genetisk testning, det vill säga testning av friska individer, är en annan möjlighet för att identifiera fler bärare. Genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 hos alla friska kvinnor ≥ 30 år har visats vara kostnadseffektivt och kostnadsbesparande, framför allt i höginkomstländer. Nackdelen med denna typ av testning är att den i dagsläget genererar ett stort antal varianter med oklar signifikans (VUS). 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer.

Utbildning av vårdgivare och patienter är ytterligare en viktig aspekt för att identifiera fler bärare. Inom cancervården finns det stora möjligheter att fånga upp potentiella bärare genom att fråga patienter om de har en familjehistoria av cancer.

Både bärare, samt de med förhöjd familjär risk för bröstcancer, kan även fångas upp i primärvården. I en amerikansk forskningsstudie kunde man med hjälp av ett screeningformulär, som delades ut i samband med mammografiundersökning, identifiera kvinnor som uppfyllde kriterierna för att remitteras till en ärftlighetsutredning.

Flera av dessa visade sig vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 eller hade en familjär risk som motiverade utökade bröstkontroller. För att fånga upp yngre kvinnor skulle motsvarande screeningformulär kunna implementeras i samband med screening för livmoderhalscancer. Även om denna typ av screeningformulär troligen kommer att leda till att fler bärare fångas upp så kvarstår problemen med den familjebaserade metoden som berörs ovan. 

Som samhälle har vi mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer, både i form av minskade vårdkostnader och minskat personligt lidande. Detta i sin tur kan nås med förhållandevis enkla metoder genom att tillgängliggöra genetisk testning till fler. 

  • Anna Hellquist, medicine doktor, genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt forskningssamordnare på institutionen för Kvinnor och barns hälsa på Karolinska Institutet i Stockholm. 
  • Eva Rudd, specialistläkare i klinisk genetik, medicine doktor, klinisk genetiker på iCellate Medical AB.
  • Eventulla jäv: Författarna arbetar på iCellate Medical AB som är ett företag som säljer genetisk testning för ärftlig cancer till privatpersoner. 

Text:

Alexander Isa

Dela via:

Shares
Publicerad: 30 december 2021 00:00
Senast uppdaterad: 30 december 2021 00:00

Giftermål minskar i Sverige – Södertälje sticker ut

Ring bröllop

Foto: Pexel

Ny statistik från SCB visar att antalet skilsmässor i Sverige har nått sitt lägsta på flera år, samtidigt som giftermålen också minskar och andelen gifta personer i den vuxna befolkningen är lägre än någonsin tidigare under 2000-talet.

– Det är det lägsta antalet skilsmässor sedan 2005. Men även 2022 var antalet skilsmässor det lägsta på många år. Det kan delvis bero på att antalet giftermål minskade rejält under början av pandemin, men det är nog inte hela förklaringen, säger Lena Lundkvist, demograf på SCB.

(Annonslänk)

Under 2023 registrerades endast 21 231 skilsmässor enligt SCB:s senaste befolkningsstatistik, vilket markerar en fortsatt trend av minskande skilsmässor i Sverige. Denna utveckling speglar en bredare trend där även antalet giftermål minskar, vilket ytterligare understryker förändringar i det svenska samhällets familjestrukturer.

Intressant är att andelen gifta personer i den vuxna befolkningen har sjunkit kontinuerligt under 2000-talet, från över 45 procent år 2000 till knappt 40 procent förra året. Parallellt har andelen skilda personer ökat, vilket pekar på en långsiktig förändring i befolkningens civilstånd.

– Om vi bortser från pandemiåren 2020 och 2021 då antalet giftermål sjönk betydligt, bland annat till följd av restriktionerna, så var antalet giftermål under 2023 det lägsta på 20 år.

Lena Lundkvist från SCB påpekar även att åldrarna hos nygifta personer har förändrats under 2000-talet, med en minskande andel yngre personer bland de nygifta. I de största kommunerna var giftermål vanligast i Järfälla, Botkyrka och Södertälje, medan skilsmässor var vanligast i Haninge, Malmö och Borås, vilket visar på regionala skillnader i dessa trender.

Under 2023 registrerades 499 giftermål, medan 246 skilsmässor noterades.

– Om vi studerar åldrarna hos alla nygifta personer år för år så ser vi en del förändringar under 2000-talet. Framför allt har andelen yngre personer bland de nygifta minskat stadigt, säger Lena Lundkvist.

Text:

Paula Kass Elias

Dela via:

Shares
Publicerad: 3 mars 2024 05:00
Senast uppdaterad: 2 mars 2024 19:37

Stor polisinsats efter larm om inbrott

polis

Arkivbild

Vid 18-tiden på kvällen inkom ett larm om inbrott, med oklar adress men med indikationer på att det skett i Ronna/Lina-området. Polisen har bekräftat sin närvaro på plats med flera enheter som svar på larmet.

Enligt uppgifter till Telgenytt är det fortfarande oklart exakt var inbrottet har ägt rum. Polisen är förtegen med detaljer kring insatsen men har bekräftat att man arbetar aktivt i området och att personer förhörs som en del av utredningsarbetet.

– Vi är på plats i Södertälje med anledning av ett misstänkt inbrott. Personer har kontrollerats i området, säger polisens presstalesperson till Telgenytt.

Detaljerna kring händelsen och eventuella gripanden eller beslag är ännu oklara. Polisens arbete fortsätter och mer information väntas bli tillgänglig allteftersom utredningen framskrider.

Text:

Shamash Oyal

Dela via:

Shares
Publicerad: 2 mars 2024 20:15
Senast uppdaterad: 2 mars 2024 19:43

Stöd vår lokala journalistik med en Swish:

123 473 66 41

qr

Mest lästa

SÖK NYHETER

Fler resultat...

Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors